Menina nasce com doença rara que faz ossos ‘desaparecerem’ de seu corpo

 

Uma bebê nasceu no Reino Unido com uma mutação genética tão rara que os médicos acreditam ser única no mundo. Por sua condição genética, seus ossos se desintegraram – fazendo, por exemplo, com que ela não tivesse costelas. A pequena Ocean-Rae Lewis morreu no último dia 13 de outubro, dez dias depois de completar seu primeiro ano de vida.

Análises do sangue da bebê indicaram que ela tinha uma versão mutante da Hipofosfatasia, doença rara e genética que afeta a mineralização dos ossos e dos dentes. Ela ocorre devido a mutações no gene TNSALP e não tem cura. Em casos mais graves, os ossos não se formam corretamente. Imagens de raio-X de Ocean-Rae mostraram que suas costelas e espinha estavam ausentes. Ela tinha apenas pulmões parcialmente formados.

Inicialmente, os sintomas apresentados pela menina eram tão estranhos que os pais dela tornaram-se suspeitos de maus-tratos. Mãe de Ocean-Rae, Alice, 18, a levou ao hospital quando a bebê ainda tinha apenas duas semanas. Na ocasião, a pequena apresentava problemas respiratórios. Os médicos, porém, notaram que ela tinha lesões nos braços.

A pequena Ocean-Rae chegou ao seu primeiro aniversário e teve a visita do Mickey Mouse. Sua família levou um pouco de areia para o hospital. A ideia era criar uma pequena praia para ela, já que a bebê nunca teve a chance de ir. A criança morreu nos braços da mãe enquanto ouvia sua avó ler “Derrubando a Lua” para ela.

O Globo